Polski test genetyczny w profilaktyce nowotworowej

 W ostatnich latach polscy specjaliści jako pierwsi na świecie opracowali metodę przesiewowych testów genetycznych opartych na sekwencjonowaniu genomowym. Aby pogłębić i spopularyzować te badania profilaktyczne, PZU wsparło nowatorski projekt Badamy Geny, opracowany przez zespół Warsaw Genomics we współpracy z Uniwersytetem Warszawskim i Warszawskim Uniwersytetem Medycznym. Dzięki badaniom istnieje niemal 100 proc. pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy, co pomaga w wykrywaniu nowotwór na bardzo wczesnym etapie lub podjęciu odpowiedniej profilaktyki, by zapobiec zachorowaniu.
Z danych Krajowego Rejestru Nowotworów wynika, że liczba zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce w ciągu ostatnich trzech dekad wrosła ponad dwukrotnie, osiągając w 2013 roku ponad 156,5 tys. przypadków zachorowań. Zapadalność na nowotwory złośliwe jest u nas co prawda niższa niż średnia dla krajów Unii Europejskiej, jednak umieralność z powodu raka jest wyższa niż w Unii Europejskiej o około 20 proc. w przypadku mężczyzn i około 10 proc. u kobiet. Na taki stan rzeczy wpływają niewątpliwie zakrojone na szeroką skalę badania profilaktyczne, jakim poddawani są pacjenci na Zachodzie. Dzięki takim badaniom udaje się w znaczący sposób ograniczyć liczbę zgonów.
 Oceń ryzyko i podejmij profilaktykę
Oprócz czynników środowiskowych, takich jak palenie tytoniu czy niewłaściwa dieta, do powstania choroby nowotworowej może przyczynić się nieprawidłowość budowy materiału genetycznego – podstawowej formy informacji zawartej w ludzkim organizmie. U około 5–10 proc. przypadków zachorowań na nowotwór stwierdza się dziedzicznie uwarunkowaną predyspozycję. Rozwój nowotworu zależy w takich przypadkach przede wszystkim od nieprawidłowej informacji zapisanej w kodzie genetycznym, przekazywanej z pokolenia na pokolenie poprzez zmutowany gen.
Jeżeli pacjent dowie się odpowiednio wcześnie, jakie jest u niego ryzyko zachorowania na nowotwór, ma szansę na uniknięcie choroby w przyszłości dzięki odpowiedniej profilaktyce. Znając własne ryzyko zachorowania na raka, można podjąć działania zabezpieczające przed konkretną chorobą, przedsięwziąć kroki prowadzące do wczesnego jej rozpoznania i pomóc swoim dzieciom zagrożonym zachorowaniem ze względu na obciążenia genetyczne odziedziczone po rodzicach.
 Nowotwory dziedziczne pod lupą
Rozpoznanie zespołu dziedzicznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na nowotwór opiera się przede wszystkim na ocenie klinicznej zachorowania, analizie rodowodu i badaniach molekularnych. W ostatnich latach polscy specjaliści jako pierwsi na świecie opracowali metodę przesiewowych testów genetycznych opartych na sekwencjonowaniu genomowym. Aby pogłębić i spopularyzować te badania profilaktyczne, PZU wsparło nowatorski projekt Badamy Geny. Został on opracowany przez zespół Warsaw Genomics we współpracy z Uniwersytetem Warszawskim i Warszawskim Uniwersytetem Medycznym. Innowacyjna metoda obejmuje sekwencjonowanie genomowe (NGS) 70 genów zwiększających ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, trzustki czy tarczycy. Program jest kompletnym pakietem obejmującym ankietę wstępną, badanie kilkudziesięciu mutacji genowych i wydanie zindywidualizowanych zaleceń odnośnie do dalszego postępowania. Usługa ta została wysoko oceniona przez grono onkologów, a stosowana innowacyjna technologia znalazła uznanie w polskim i w zagranicznych środowiskach naukowych. Firma zdobyła już wiele nagród: m.in. CESA (Central European Startup Awards), Polskiej Rady Biznesu i Laur Mazowsza.
Badanie pozwala szybko i skutecznie ocenić ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne. Potrzebna jest do niego jedynie próbka 10 ml krwi. Następnie przeprowadzana jest analiza, która trwa do 12 tygodni. Obecność każdej wykrytej zmiany chorobotwórczej jest dodatkowo potwierdzana inną metodą badania, dzięki czemu istnieje niemal 100-proc. pewność, że znaleziony u pacjenta wariant genetyczny jest prawdziwy. Dla kobiety w Polsce ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia wynosi 12 proc. Jednak gdy ma mutację w genie BRCA1, to ryzyko zachorowania rośne aż do 87 proc. W takim przypadku zaleca się już od
25. roku życia wykonywanie co roku USG i rezonansu magnetycznego, co może wykryć nowotwór na bardzo wczesnym etapie.
 Taniej dzięki innowacyjnej metodzie badania
Wynik badania, które nie wykazuje chorobotwórczej mutacji genów, jest przekazywany pacjentowi drogą elektroniczną wraz z odpowiednimi zaleceniami profilaktycznymi. W przypadku gdy badanie wykaże chorobotwórczą mutację, wynik zostaje przekazany pacjentowi przez lekarza specjalistę w trakcie bezpłatnej konsultacji z lekarzem genetykiem w siedzibie Warsaw Genomics. Specjalista układa pacjentowi ścieżkę dalszej diagnozy i postępowania.
Istotnym atutem omawianych badań jest ich cena. Zastosowana technologia pozwala znacząco ją obniżyć, nie tracąc wysokiej czułości wykonywanych badań. Redukcja kosztów pojedynczego badania jest możliwa dzięki zastosowaniu nowatorskiej metody pozwalającej analizować jednocześnie duże grupy próbek. W każdej rundzie badania analizuje się 600 osób. Taka grupa umożliwia wykonanie pojedynczego badania za 599 zł. W krajach Europy Zachodniej cena za podobne badanie jest 10–20 razy wyższa. Obniżenie kosztu wynika z nowatorskiej metody, w której szukając mutacji u konkretnej osoby, wykorzystujemy informację zawartą w całej puli 600 próbek. Badanie można zatem wykonać, dopiero gdy zgłosi się grupa 600 osób. Jak przyznają organizatorzy, nie jest to duże ograniczenie, bowiem taka grupa zbiera się w 2–3 tygodnie.
Rezultatem współpracy PZU z projektem Badamy Geny ma być, w wymiarze ogólnym, raport określający częstotliwość występowania mutacji genów determinujących występowanie nowotworów w populacji Mazowsza, a w wymiarze jednostkowym – przekazanie osobom o zwiększonym ryzyku zachorowania planu działań prewencyjnych.
 
Opublikowano we współpracy z PZU Życie SA.
     

Kup subskrypcję, aby mieć dostęp do wszystkich tekstów gpcodziennie.pl

Masz już subskrypcję? Zaloguj się

* Masz pytania odnośnie subskrypcji? Napisz do nas prenumerata@gpcodziennie.pl

W tym numerze