Terapia jest, ale niedostępna

ZDROWIE \ Krzyczą cicho, bo jest ich niewielu. W Polsce zdiagnozowanych jest zaledwie 73 pacjentów z chorobą Fabry’ego, dlatego tak mało słyszymy i wiemy o tym, z czym się muszą zmagać. Szansą na uniknięcie powikłań jest nowoczesna terapia, która owszem, istnieje, ale nie jest w Polsce refundowana. Na czym właściwie polega ta wyjątkowo rzadka choroba genetyczna? Cierpiący na nią – jak czytamy w analizie raportu „Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce” – rodzą się z nieprawidłową budową genu odpowiedzialnego za produkcję alfa-galaktozydazy, czyli enzymu odpowiadającego za rozkład w organizmie substancji lipidowych. Jego niedobór prowadzi do tego, że w tkankach układów nerwowego i krwionośnego gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które zatruwają organizm, a w rezultacie –